Moeder met een missie

Wat is het Prader Willi syndroom?

Wat is het Prader Willi syndroom?

Het Prader-Willi syndroom werd in 1956 voor het eerst beschreven door de Zwitserse artsen Prader, Labhart en Willi. Het viel hen op dat de combinatie van spierslapte, onbedwingbare eetlust en een aantal uiterlijke kenmerken niet toevallig kon zijn. Vandaag de dag weten we dat het syndroom het gevolg is van een genetische afwijking. De oorzaak is het ontbreken van een klein stukje erfelijke informatie op chromosoom 15.
In Nederland worden jaarlijks ongeveer 10 kinderen met Prader-Willi syndroom geboren. Het komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes.

Lees meer over het Prader Willi syndroom op de pagina van de PWA vereninging en op de pagina van het Prader Willi Fonds

Prader-Willi-syndroom (PWS) kan leiden tot een breed scala van symptomen die uw kind lichamelijke, psychische en gedragsontwikkeling zal beïnvloeden. Deze symptomen worden hieronder beschreven.

Slapte

Een kenmerk van PWS, dat duidelijk wordt kort na de geboorte is je baby ongewoon floppy als gevolg van zwakke spieren. De medische naam hiervoor is hypotonie.
Hypotonie kan betekenen dat uw baby:

  • Algehele bewegingsarmoede.
  • Het kind voelt slap aan: als je het onder de oksels optilt heb je het gevoel dat het tussen je hand ‘wegglijdt’.
  • De ‘kikkerhouding’: de benen liggen gespreid en naar buitengedraaid.
  • Armen liggen gestrekt naast het lichaam of gebogen boven het hoofd.
  • Het kind kan niet rechtop zitten, zakt in elkaar.
  • Het kind heeft een breed steunvlak nodig.
  • Wanneer je de ledematen van het kind beweegt voel je een verminderde weerstand.
  • De ledematen kunnen moeilijk bewogen worden.
  • Omrollen en voortbewegen gaan moeizaam of zijn onmogelijk.

Een ander kenmerk dat duidelijk wordt na de geboorte is hypogonadisme. Hypogonadisme betekent dat het kind traag testikels of eierstokken, die een belangrijke rol in de seksuele ontwikkeling en voortplanting spelen.
Baby jongens kunnen een abnormaal kleine penis en een of beide testikels kan nog steeds in hun buik (bekend als niet-ingedaalde testikels). Baby meisjes zullen ook onderontwikkelde genitaliën.
In het latere leven, zal het kind gaan door de puberteit later dan normaal en mag niet door middel van volledige ontwikkeling gaan in een volwassene. Bij jongens kan de stem blijven hoge tonen als een kind en ze kunnen niet veel gezichts-en lichaamshaar. Meisjes hebben vertraagd periodes die vaak niet beginnen tot hun jaren ’30. Wanneer periodes voordoen, zijn ze meestal onregelmatig en zeer licht.

Kenmerkende gezichtsuitdrukkingen

Kinderen met PWS hebben verschillende kenmerkende gezichtsuitdrukkingen die meestal merkbaar bij of kort na de geboorte. Deze zijn:

  • amandelvormige ogen
  • vernauwing van het voorhoofd in de tempel
  • smalle brug van de neus
  • dunne bovenlip en een omgekeerde mond
  • Overeten en obesitas

Kinderen met PWS eten een overmatige hoeveelheid voedsel, veel meer dan het lichaam nodig heeft om te voldoen aan de energie-eisen. De medische naam hiervoor is hyperfagie.
Een kind begint te veel te eten in de leeftijd tussen een en vier. Tegen de tijd dat ze leerplichtig, kunnen zij beginnen te verbergen of te stelen voedsel, stelen geld om eten te kopen en zelfs eten ongepaste dingen, zoals voedselresten of bevroren voedsel.
Kinderen met PWS kunnen tolereren veel grotere hoeveelheden voedsel voor hun lichaam automatisch braakt het back-up, en ze zijn niet zo gevoelig voor pijn (zie kader rechts). Daarom kunnen ze eten objecten die zou maken andere mensen erg ziek. Dit betekent dat ze een hoger risico op voedselvergiftiging en verstikking.
Als hun overeten wordt niet beheerd, zullen ze al snel zwaarlijvig.
Kinderen met PWS hebben ook een trage stofwisseling, wat betekent dat het duurt ze langer te branden energie uit voedsel. Ze zijn ook meestal minder lichamelijk actief dan kinderen zonder de aandoening, die ook verhoogt hun risico om zwaarlijvig.

Maag breuk

Wanneer een persoon te veel eet in een korte tijd, kan de maag open splitsen. Dit staat bekend als maag breuk. Het kan bacteriën worden vrijgegeven in een overigens kiemvrij lichaamsdelen, wat kan leiden tot levensbedreigende infecties.
Men denkt dat wel 1 op 35 met PWS sterft als gevolg hiervan.
Mensen met PWS die een gezonde of relatief gezond gewicht lijken meer risico lopen op de maag scheuren dan zeer zwaarlijvige mensen. Dit kan zijn omdat hun maag krimpt nadat ze met succes gecontroleerd hun eetgewoonten voor vele maanden. Als ze dan plotseling eten een enorme hoeveelheid voedsel, kan hun gekrompen maag niet mee omgaan.
De twee meest voorkomende symptomen van een maag breuk zijn braken en maagpijn.
Omdat mensen met PWS meestal niet braken of klagen over maagpijn, dus neem deze symptomen zeer ernstig als ze toevallig voor komen bij uw kind. Neem onmiddellijk contact op met uw zorgteam of huisarts voor advies.

Leerproblemen

De meeste kinderen met PWS hebben milde tot leerproblemen en een lager dan gemiddeld IQ matig.
Dit betekent dat het langer duurt voor een kind met PWS te bereiken belangrijke ontwikkelingsmijlpalen. Zo zal een kind met PWS meestal beginnen zitten op ongeveer 12 maanden en begin te lopen en te praten rond de 24 maanden.
De meeste kinderen met PWS kunt deelnemen aan een reguliere school, hoewel ze soms vinden sommige activiteiten een uitdaging, zoals het begrijpen van en reageren op verbale instructies en het omgaan met vakken als wiskunde. Hun korte-termijn geheugen is meestal slecht, hoewel ze vaak een goede lange-termijn geheugen.
Ondanks deze problemen, kinderen met PWS hebben de neiging om goed te zijn in het oplossen van puzzels, zoals wordsearch puzzels en puzzels.

Korte gestalte

Kinderen met PWS zijn meestal veel korter dan andere kinderen van hun eigen leeftijd. Dit is meestal duidelijk door de tijd dat ze twee jaar oud, en wordt vooral merkbaar bij het bereiken van de 20.
Ze zijn kort, omdat ze lage niveaus van menselijk groeihormoon (HGH) en zij zullen niet gaan door de typische groeispurt tijdens de puberteit.
Als dit niet wordt behandeld, de gemiddelde volwassen lengte voor een man met PWS is 159cm (5 feet 2 inches) en 149cm (4 feet 10 inch) voor een vrouw.
Kinderen kunnen worden voorgeschreven een kunstmatige versie van humaan groeihormoon om groei te stimuleren (zie Prader-Willi-syndroom – beheer voor meer informatie).

Gedragsproblemen

De meeste kinderen met PWS zal ontwikkelen driftbuien en vliegen in plotselinge woede-aanvallen. Driftbuien kan worden veroorzaakt door bepaalde dingen, zoals als het kind wordt geweigerd voedsel of niet te krijgen op hun eigen manier.
Andere typische gedragsproblemen zijn:

  • koppigheid en zeer argumentatieve
  • controlerende en manipulatieve gedrag
  • dezelfde vraag over en weer, of vaak terugkeren naar hetzelfde onderwerp in een gesprek
  • aanhoudende liegen en weigert schuld te accepteren
  • Veel kinderen zullen deelnemen aan dwangmatig gedrag, zoals het verzamelen van objecten of het hebben van een zeer strikte dagelijkse routine en onverwachte verstoring van de routine kan verstoren hen.

De gedragsproblemen hebben de neiging om erger als het kind ouder wordt, en dan verbeteren als ze zich ontwikkelen tot een volwassene.
Hoewel deze gedragsproblemen kan een uitdaging zijn voor ouders om te gaan met, kinderen met PWS hebben ook veel positieve aspecten van hun persoonlijkheid, zoals zijn aanhankelijk, vriendelijk, zorgzaam en grappig.

Skin picking

Maar liefst vier van de vijf kinderen met PWS zitten aanhoudend aan hun huid, meestal het gezicht, handen of armen. Ze kunnen krassen, doorboren of trekken aan hun huid, soms met behulp van paperclips of pincet. Het kan leiden tot open wonden, littekens en infecties.
Sommige kinderen kunnen kiezen uit stukken van de ontlasting van hun rug passage. Naast het veroorzaken van verlegenheid voor kinderen en ouders, kan dit leiden tot rectale bloedingen en infecties.

Slaapproblemen

Veel kinderen met PWS hebben problemen met slapen. Bijvoorbeeld kunnen zij onderbroken ademen tijdens de slaap, bekend als slaapapneu, waardoor ze voelen overmatig slaperig de volgende dag. Dit kan worden verergerd door gewichtstoename, kan dus meer van een probleem als ze ouder worden.

Andere functies

Andere kenmerken van PWS kunnen bestaan uit:

  • ongewoon blond haar, huid en ogen
  • kleine handen en voeten
  • smalle handen
  • gekruiste ogen
  • kortzichtigheid
  • verziendheid
  • verminderde productie van salvia, die tandbederf kan veroorzaken
  • huid die gemakkelijk wordt gekneusd
  • moeilijk uit te spreken bepaalde klanken en woorden goed
  • abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose)
  • Verzwakking van de botten, bekend als osteoporose, komt vaak voor bij volwassenen met PWS omdat ze niet over de hormonen die nodig botten gezond te houden.

Externe links:

Korte bijdrage (PDF)

Het syndroom van Prader-Willi: van gen naar gedrag

door H. Boer, D.J. Clarke, T. Webb, A.J. Holland en L.M.G. Curfs

You can submit site to improve your site ranking We have joined under Genetic Disorders Directory

Geef een reactie