Moeder met een missie

 

Het Prader-Willi Fonds (PWF) zet zich in voor het werven van middelen voor onderzoek en projecten die de kwaliteit van het leven van kinderen en volwassenen met het Prader-Willi-syndroom bevorderen. Het Prader-Willi-syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Mensen met dit syndroom hebben een combinatie van spierslapte, on- bedwingbare eetlust, verstandelijke beperkingen en gedragsproblemen. Het is geen ziekte. En het is al helemaal niet te genezen. Als je ermee ge- boren bent, dan blijf je voor de rest van je leven een ‘Prader-Willi’.

 

Prader Willi Fonds flyer

 

Het PWF is in 2003 opgericht door de ouders van Max, een kind met het syndroom en heeft inmiddels drie grote projecten tot stand gebracht:

aan deze studie. De kinderen worden twee jaar gevolgd, waarin elke drie maanden de motorische ontwikkeling wordt onderzocht. Het uiteindelijk doel is om te komen tot betere behandelmethoden, waar de betrokken kinderen de rest van hun leven profijt van hebben. De studie zal begin 2012 met een promotie door Linda worden afgerond.

Gezond ouder worden met het Prader-Willi-syndroom

Het is bekend dat mensen met PWS zeer gevoelig zijn voor het krijgen van een psychose. Men wil onderzoeken welke symptomen van psychiatrische stoornissen voorkomen en op welke leeftijd deze gaan optreden. Ook zal onderzocht worden of er verschillen bestaan in psychiatrische problemen tussen kinderen met een verschillende genetische oorzaak van PWS. Door deze studie zal er beter inzicht worden verkregen in zowel het ontstaan als de ontwikkeling van psychiatrische stoornissen bij personen met PWS. Tevens zullen ook eventueel voorspellende factoren ontdekt worden waardoor de ontwikkeling van een psychiatrische stoornis sneller en beter voorkomen en begeleid kan worden. Verder kunnen er met behulp van dit onderzoek betere behandelstrategieën worden ontwikkeld. Daarom zal de studie een belangrijke bijdrage leveren aan het verbeteren van de kwaliteit van leven van kinderen en adolescenten met PWS en andere leden in het gezin.

In 2007 is door de Universiteit van Maastricht gestart met een onderzoek naar gezondheidsproblemen bij volwassenen met PWS. Mensen met PWS worden steeds ouder. Dit komt mede door vooruitgang op medisch-technisch gebied en een beter inzicht in de aard van de aandoening. Over de ontwikkeling en specifieke kenmerken op volwassen leeftijd was tot voor kort echter nog maar weinig bekend. Dat is de reden dat het PWF heeft besloten de helft van de kosten van dit onderzoek voor haar rekening te nemen.

In 2008 zijn ruim 100 volwassenen met PWS en hun ouders en/of verzorgers door de onderzoekster, Margje Sinnema, bezocht. Het onderzoek is nu bijna klaar. Komende zomer hoopt Margje op dit onderzoek te promoveren. De bijdrage van het PWF aan het onderzoek bedroeg € 85.000.

Het onderzoek wordt uitgevoerd door Sinddie Lo zij werkt bij de Stichting Kind en Groei. Doelgroep voor het onderzoek zijn de kinderen/adolescen- ten die eerder aan het groeihormoon onderzoek hebben meegedaan. Het PWF heeft voor dit onderzoek een subsidie toegezegd gekregen van het Fonds NutsOhra van € 128.800,-. Daarbovenop neemt het PWF nog een bedrag van € 100.000 voor haar rekening. Het onderzoek loopt door tot 2014.

Motorische training bij PWS (MoTraP)

De MoTraP-studie is gericht op de motorische ontwikkeling van jonge kinde- ren (0-3 jaar) met PWS. Deze kinderen hebben een tekort aan spierkracht. De ontwikkeling blijft achter en de verzorging vraagt speciale aandacht. Het onderzoek, waarmee in 2008 is gestart wordt uitgevoerd door Linda Reus. Linda is verbonden aan de Radboud Universiteit in Nijmegen.

Met onze bijdrage aan dit derde project is de kas van het PWF bijna leeg. Nieuwe onderzoeksvragen dienen zich al aan. Maar daar is nog wel geld voor nodig. Veel geld!

STEUN ONS! ING 9564268

In de studie wordt onderzocht of groeihormoon behandeling gecombineerd met kinderfysiotherapeutische training een positief effect heeft op de motori- sche ontwikkeling. In totaal nemen 20 kinderen tussen nul en drie jaar deel

De bijdrage van het PWF aan dit onderzoek bedraagt € 106.000.

Psychiatrische stoornissen bij kinderen en adolescenten met PWS

 

Jolanda de Groot-Gravee, ‘moeder met een missie’

Ambassadeur Prader Willi Fonds

 

Jolanda de Groot-Gravee, 'moeder met een missie'  Ambassadeur PWFIk ben werkzaam in een grote internationale gezondheidsalliantie. Daarnaast ben ik lid van het bestuur van de Prader-Willi/Angelman Vereniging en zit ik ook in de werkgroep Prader-Willi syndroom van deze vereniging.

Mijn zoon Stefano, de jongste van zes kinderen, is negen jaar geleden geboren met het Prader-Will syndroom. Hij is een bijzonder kind! Stefano is zo lief, hij is een geschenk!

 

Mijn missie is om kennis over het zeldzame syndroom van mijn zoontje te verspreiden.

Waarom? Als je kind met het syndroom van Down geboren wordt gaan deuren voor je open omdat iedereen weet dat je te maken hebt met een kind met beperkingen. Van het Prader-Willi syndroom hebben de meeste mensen nog nooit gehoord.

 

Ik heb  het verhaal over Stefano al vaak verteld: in regionale bladen, in een groot landelijk dagblad, in magazines, op de radio, zelfs in het Europees parlement. Tot ver in het buitenland heb ik ons verhaal verteld: Groot Brittannië, Verenigde Staten van Amerika, Australië en Canada.

 

Ik ga door met mijn missie, opdat iedereen weet wat het Prader-Willi syndroom inhoudt!

Link naar Ambassadeurs Prader Willi Fonds Nederland

Geef een reactie